Mục lục bài họcĐang ở d05-b4
Non-Mendelian and Chromosomal Inheritance
When chromosomes fail to separate
Nondisjunction is the failure of chromosomes to separate in meiosis. In meiosis I homologous pairs fail to separate, so all four gametes are abnormal; in meiosis II sister chromatids fail, so two gametes are normal and two are not. Fertilising such a gamete gives aneuploidy: trisomy $21$, or sex-chromosome conditions such as XXY.
Polyploidy — whole extra sets — is usually lethal in animals but common and often advantageous in plants, where it can create a new species in one generation.
Genes outside the nucleus
Mitochondria and chloroplasts carry their own genes, and in most species the zygote receives them only from the egg. Cytoplasmic inheritance therefore shows a pattern nothing like Mendel's:
- An affected mother passes the trait to all her children, sons and daughters alike.
- An affected father passes it to none.
- There are no Mendelian ratios at all, because the trait does not segregate.
One phenotype, several genes — and the environment
- Polygenic traits (height, skin colour) are controlled by many genes with additive effects, giving continuous variation and a bell-shaped distribution rather than discrete classes.
- Pleiotropy — one gene affects many traits, as the sickle-cell allele does.
- Epistasis — one gene masks another: in Labradors, a homozygous recessive at the pigment-deposition gene gives a yellow dog whatever the black/brown gene says.
- Environment shapes the phenotype directly: hydrangea colour follows soil pH, a Himalayan rabbit grows dark fur only on its cooler extremities, and human height depends on nutrition as well as genes.
Khi nhiễm sắc thể không phân li
Không phân li là hiện tượng nhiễm sắc thể không tách nhau trong giảm phân. Ở giảm phân I, cặp tương đồng không tách nên cả bốn giao tử đều bất thường; ở giảm phân II, crômatit chị em không tách nên hai giao tử bình thường và hai giao tử bất thường. Đề rất hay hỏi phân biệt hai trường hợp này qua số giao tử bất thường.
Thụ tinh với một giao tử như vậy cho lệch bội: thể ba nhiễm $21$, hoặc các trường hợp ở nhiễm sắc thể giới tính như XXY. Đa bội — thừa nguyên cả bộ — thường gây chết ở động vật nhưng phổ biến và có lợi ở thực vật, nơi nó có thể tạo ra loài mới chỉ trong một thế hệ.
Gen nằm ngoài nhân
Ti thể và lục lạp mang gen riêng, và ở phần lớn loài, hợp tử chỉ nhận chúng từ trứng. Vì thế di truyền tế bào chất cho một hình mẫu không giống Mendel chút nào:
- Mẹ bị bệnh thì tất cả các con đều bị, cả trai lẫn gái.
- Bố bị bệnh thì không con nào bị.
- Không có tỉ lệ Mendel nào cả, vì tính trạng không phân li.
Một kiểu hình, nhiều gen — và môi trường
- Tính trạng đa gen (chiều cao, màu da) do nhiều gen cộng gộp quy định, cho biến dị liên tục phân bố hình chuông chứ không tách thành nhóm rời rạc.
- Đa hiệu — một gen chi phối nhiều tính trạng, như alen hồng cầu hình liềm.
- Tương tác át chế — gen này che gen kia: ở chó Labrador, đồng hợp lặn ở gen phụ trách lắng đọng sắc tố cho chó màu vàng bất kể gen đen/nâu quy định gì.
- Môi trường nặn trực tiếp kiểu hình: hoa cẩm tú cầu đổi màu theo pH đất, thỏ Himalaya chỉ mọc lông sẫm ở phần cơ thể lạnh hơn, chiều cao người phụ thuộc cả dinh dưỡng.
Ý xuyên suốt: kiểu gen quy định khoảng biến thiên có thể có, môi trường chọn điểm nào trong khoảng đó.
Một phả hệ cho thấy: mọi con của người mẹ mắc bệnh đều mắc bệnh, không phân biệt trai gái; còn con của người bố mắc bệnh thì không ai mắc. Xác định kiểu di truyền và loại trừ các khả năng còn lại.
Bước 1 — loại trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu trội trên nhiễm sắc thể thường, người mẹ dị hợp sẽ có khoảng một nửa số con không mắc. Ở đây toàn bộ con của mẹ bệnh đều bệnh, qua nhiều gia đình — xác suất để chuyện đó là ngẫu nhiên gần như bằng không.
Bước 2 — loại trội liên kết X. Với trội liên kết X, người bố mắc bệnh sẽ truyền X bệnh cho mọi con gái. Số liệu nói bố bệnh không truyền cho ai, kể cả con gái, nên khả năng này bị loại.
Bước 3 — loại lặn. Kiểu lặn thường cho bệnh nhảy cách thế hệ và con của bố mẹ bình thường vẫn có thể mắc. Ở đây tính trạng đi thẳng theo dòng mẹ, không nhảy cách.
Kết luận: chỉ còn di truyền tế bào chất — gen nằm trong ti thể, truyền qua trứng. Dấu hiệu nhận ra nhanh: chỉ mẹ truyền, và truyền cho tất cả.
Đọc xong rồi — làm thử ngay
Bài tập của chương Unit 5 — Heredity gồm 14 câu trắc nghiệm và 4 đề tự luận. Đáp án hiện ngay khi chọn, miễn phí.