Mục lục bài họcĐang ở d06-b1
Replication, Transcription and Translation
Replication is semi-conservative
Each new double helix keeps one original strand and one new one. DNA polymerase can only add nucleotides in the $5'\to3'$ direction, which is why one strand is made continuously (leading) and the other in fragments (lagging).
Transcription and translation
Transcription copies one gene into mRNA, in the nucleus. In eukaryotes the transcript is then processed: introns removed, exons joined, a $5'$ cap and poly-A tail added.
Translation reads mRNA in codons of three bases at the ribosome. tRNA brings the matching amino acid; the ribosome forms peptide bonds.
The genetic code is redundant (several codons per amino acid) but not ambiguous (each codon means one thing). Redundancy is why some point mutations are silent.
Nhân đôi là bán bảo toàn: mỗi chuỗi xoắn kép mới giữ một mạch cũ và một mạch mới. ADN polimeraza chỉ thêm nucleotit theo chiều $5'\to3'$, nên một mạch được tổng hợp liên tục còn mạch kia thành từng đoạn.
Phiên mã chép một gen thành mARN, diễn ra trong nhân. Ở nhân thực, bản phiên mã còn phải xử lý: cắt intron, nối exon, gắn mũ $5'$ và đuôi poly-A.
Dịch mã đọc mARN theo bộ ba tại riboxom. tARN mang axit amin tương ứng tới, riboxom nối chúng bằng liên kết peptit.
Mã di truyền dư thừa nhưng không nhập nhằng: nhiều bộ ba cùng mã cho một axit amin, nhưng mỗi bộ ba chỉ có một nghĩa.
Tính dư thừa đó giải thích vì sao một số đột biến điểm là im lặng — đổi base thứ ba của bộ ba thường không đổi axit amin.
Một gen có đoạn mã hoá $\text{...GAA...}$ (mã cho Glu). Cho biết hậu quả nếu đổi thành $\text{GAG}$, $\text{GTA}$, hoặc $\text{TAA}$.
GAA → GAG: cả hai đều mã cho Glu ⇒ đột biến im lặng. Protein không đổi. Đây là hệ quả trực tiếp của tính dư thừa.
GAA → GTA: Glu đổi thành Val ⇒ đột biến sai nghĩa. Hậu quả tuỳ vị trí: nếu ở trung tâm hoạt động hoặc chỗ quan trọng cho cấu trúc thì protein hỏng. Đây đúng là đột biến gây bệnh hồng cầu hình liềm.
GAA → TAA: TAA là bộ ba kết thúc ⇒ đột biến vô nghĩa. Dịch mã dừng sớm, cho ra protein cụt — thường mất chức năng hoàn toàn.
Ngoài ba loại này còn đột biến dịch khung (thêm hoặc mất base), thường tai hại nhất vì nó làm sai lệch toàn bộ phần còn lại của gen.
Đọc xong rồi — làm thử ngay
Bài tập của chương Unit 6 — Gene Expression and Regulation gồm 14 câu trắc nghiệm và 3 đề tự luận, ra khó hơn đề thật 30–50%. Đáp án hiện ngay khi chọn, miễn phí.