Mục lục bài họcĐang ở d08-b1
Meiosis, Gametogenesis and Reproduction
Two divisions, one round of replication
Meiosis halves the chromosome number because the DNA is replicated once but the cell divides twice. In meiosis I homologous chromosomes pair up and are pulled to opposite poles, so the two daughter cells are already haploid, each chromosome still consisting of two chromatids. In meiosis II the sister chromatids separate, giving four haploid cells.
Where the variation comes from
- Crossing over in prophase I: homologues pair, and non-sister chromatids exchange equivalent segments at points called chiasmata, producing recombinant combinations of alleles that neither parent chromosome carried.
- Independent assortment in metaphase I: each bivalent lines up independently of the others, so with $23$ pairs a human produces $2^{23}$ different chromosome combinations before crossing over is even counted.
- Random fertilisation then combines any one of these gametes with any one of the other parent's.
When separation fails
Non-disjunction is the failure of homologues to separate in meiosis I (or of sister chromatids in meiosis II). A gamete then carries an extra chromosome or lacks one, and after fertilisation the zygote is trisomic or monosomic. Trisomy of chromosome $21$ gives Down syndrome, with $47$ chromosomes in every body cell; its frequency rises sharply with maternal age because primary oocytes are arrested in prophase I for decades.
Gametes, cycles and pollination
Spermatogenesis produces four small motile sperm from each parent cell and continues from puberty onwards; oogenesis produces one large ovum plus polar bodies, and the process starts before birth. The menstrual cycle is run by four hormones: FSH starts follicle development, the follicle secretes oestrogen which repairs the endometrium and, at high concentration, triggers a surge of LH; that surge causes ovulation and turns the follicle into the corpus luteum, which secretes progesterone to maintain the endometrium. In flowering plants the equivalent step is pollination, the transfer of pollen to a stigma, usually by insects or wind; cross-pollination keeps variation high.
Hai lần chia, chỉ một lần nhân đôi
Meiosis (giảm phân) làm giảm một nửa số nhiễm sắc thể vì ADN nhân đôi một lần nhưng tế bào chia hai lần. Ở meiosis I, các nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp rồi bị kéo về hai cực, nên hai tế bào con đã là haploid (đơn bội) — mỗi nhiễm sắc thể vẫn còn hai chromatid. Ở meiosis II, hai chromatid chị em mới tách nhau, cho bốn tế bào đơn bội.
Ba nguồn biến dị, phải gọi đúng tên
- Crossing over (trao đổi chéo) ở prophase I: hai nhiễm sắc thể tương đồng áp sát, các chromatid không chị em đổi cho nhau những đoạn tương ứng tại các điểm gọi là chiasma. Kết quả là tổ hợp allele recombinant mà không nhiễm sắc thể bố mẹ nào có sẵn.
- Independent assortment (phân li độc lập) ở metaphase I: mỗi cặp tương đồng xếp hàng độc lập với các cặp khác. Người có $23$ cặp nên riêng khâu này đã cho $2^{23}$ tổ hợp, chưa tính crossing over.
- Thụ tinh ngẫu nhiên ghép bất kỳ giao tử nào của bên này với bất kỳ giao tử nào của bên kia.
Khi phân li hỏng
Non-disjunction là hiện tượng cặp tương đồng không tách ra ở meiosis I (hoặc hai chromatid chị em không tách ở meiosis II). Giao tử thu được thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể; sau thụ tinh hợp tử thành trisomy hoặc monosomy. Trisomy nhiễm sắc thể số $21$ cho Down syndrome, tế bào nào trong cơ thể cũng có $47$ nhiễm sắc thể. Tần suất tăng mạnh theo tuổi mẹ, vì noãn bào sơ cấp bị dừng ở prophase I suốt hàng chục năm.
Giao tử, chu kỳ và thụ phấn
Spermatogenesis cho bốn tinh trùng nhỏ, di động từ mỗi tế bào mẹ và chạy liên tục từ tuổi dậy thì. Oogenesis chỉ cho một trứng lớn cộng các thể cực, và đã khởi động từ trước khi sinh. Chu kỳ kinh nguyệt do bốn hormone điều khiển: FSH khởi động nang trứng; nang tiết oestrogen làm dày lại niêm mạc và khi nồng độ lên cao thì kích ra đợt tăng vọt LH; đợt LH ấy gây ovulation (rụng trứng) và biến nang thành thể vàng, thể vàng tiết progesterone để giữ niêm mạc. Ở thực vật có hoa, bước tương ứng là pollination (thụ phấn) — đưa hạt phấn tới đầu nhuỵ, thường nhờ côn trùng hoặc gió; cross-pollination giữ mức biến dị cao hơn tự thụ phấn.
Một tế bào sinh dục của người ($2n = 46$) bước vào giảm phân. Cho biết số nhiễm sắc thể và số chromatid trong mỗi tế bào ở bốn thời điểm: trước pha $S$, sau pha $S$, sau khi kết thúc meiosis I, và sau khi kết thúc meiosis II. Giải thích vì sao số nhiễm sắc thể giảm ở lần chia thứ nhất chứ không phải lần thứ hai.
Trước pha $S$: $46$ nhiễm sắc thể, mỗi chiếc một chromatid, tổng $46$ chromatid.
Sau pha $S$: ADN đã nhân đôi nhưng số nhiễm sắc thể không đổi — vẫn $46$ chiếc, mỗi chiếc nay có hai chromatid chị em dính nhau ở tâm động, tổng $92$ chromatid. Đây là chỗ sai phổ biến nhất: nhân đôi ADN không làm tăng số nhiễm sắc thể, vì hai chromatid còn chung một tâm động thì vẫn tính là một nhiễm sắc thể.
Sau meiosis I: mỗi tế bào con có $23$ nhiễm sắc thể, mỗi chiếc vẫn hai chromatid, tổng $46$ chromatid. Tế bào đã đơn bội ngay từ đây.
Sau meiosis II: mỗi tế bào con có $23$ nhiễm sắc thể, mỗi chiếc một chromatid, tổng $23$ chromatid.
Vì sao giảm ở lần một: ở meiosis I cái bị tách ra là hai nhiễm sắc thể tương đồng — mỗi tế bào con chỉ nhận một chiếc của mỗi cặp, nên bộ nhiễm sắc thể từ $2n$ xuống $n$. Ở meiosis II cái bị tách là hai chromatid chị em của cùng một nhiễm sắc thể; việc này chia đôi lượng ADN nhưng không chia đôi số nhiễm sắc thể, vì mỗi chromatid tách ra lại được tính là một nhiễm sắc thể riêng. Đó cũng chính là điều xảy ra trong mitosis.
Một trẻ mắc Down syndrome có $47$ nhiễm sắc thể. (a) Giải thích cơ chế tạo ra hợp tử này, phân biệt trường hợp lỗi ở meiosis I với lỗi ở meiosis II. (b) Giải thích vì sao nguy cơ tăng mạnh theo tuổi mẹ chứ không theo tuổi bố.
(a) Cơ chế chung. Non-disjunction làm một giao tử mang hai bản của nhiễm sắc thể $21$ thay vì một. Giao tử đó ($n + 1 = 24$) kết hợp với giao tử bình thường ($n = 23$) cho hợp tử $47$ nhiễm sắc thể, tức trisomy 21.
Phân biệt hai lỗi. Nếu lỗi ở meiosis I, cả cặp tương đồng cùng đi về một cực, nên giao tử thừa mang một chiếc của mẹ và một chiếc của bố — hai chiếc khác nhau. Nếu lỗi ở meiosis II, hai chromatid chị em không tách, nên giao tử thừa mang hai bản giống hệt nhau. Đây là cách người ta truy nguồn gốc lỗi bằng chỉ thị phân tử.
(b) Vì sao lệch về phía mẹ. Ở nữ, oogenesis khởi động từ trước khi sinh: mọi noãn bào sơ cấp đều bước vào meiosis I rồi dừng lại ở prophase I và nằm im ở đó cho tới khi trứng ấy rụng, có thể là bốn mươi năm sau.
Trong quãng chờ rất dài đó, các protein giữ hai nhiễm sắc thể tương đồng dính vào nhau (cohesin) hao mòn dần và không được thay mới. Cặp tương đồng lỏng ra thì xác suất chúng không tách đúng lúc tăng lên — nên nguy cơ đi theo tuổi mẹ. Ở nam, spermatogenesis diễn ra liên tục từ tuổi dậy thì và mỗi tinh trùng chỉ mất khoảng vài chục ngày để hoàn tất, không có quãng chờ nào tương tự.
Đọc xong rồi — làm thử ngay
Bài tập của chương Theme D3–D4 — Inheritance, Reproduction and Natural Selection gồm 14 câu trắc nghiệm và 4 đề tự luận, ra khó hơn đề thật 30–50%. Đáp án hiện ngay khi chọn, miễn phí.