Câu hỏi trung tâm của sinh học tiến hoá rất gọn: vì sao sinh giới lại đa dạng đến thế, và vì sao mỗi loài lại mang những đặc điểm phù hợp một cách đáng kinh ngạc với nơi nó sống? Darwin trả lời câu hỏi đó năm 1859 bằng một cơ chế duy nhất, và gần một thế kỉ sau, khi di truyền học đã trưởng thành, thuyết tiến hoá tổng hợp hiện đại bổ sung cho lời giải ấy phần mà Darwin còn thiếu: nguồn gốc của biến dị và cách biến dị được truyền lại.
Biến dị. Các cá thể trong cùng một loài không giống hệt nhau. Darwin gọi những sai khác nhỏ phát sinh trong quá trình sinh sản là biến dị cá thể, và ông nhận ra chính loại biến dị này — chứ không phải những biến đổi đồng loạt do ngoại cảnh gây ra — mới là nguyên liệu của chọn lọc.
Di truyền. Biến dị được truyền lại cho đời sau. Darwin thấy rõ hiện tượng này nhưng chưa biết nó xảy ra bằng cơ chế nào.
Chọn lọc tự nhiên. Sinh vật sinh ra nhiều hơn số có thể sống sót, nên chúng phải đấu tranh sinh tồn. Cá thể nào mang biến dị có lợi thì sống sót và sinh sản nhiều hơn, cá thể mang biến dị bất lợi bị đào thải. Qua nhiều thế hệ, đặc điểm có lợi tích luỹ dần, quần thể trở nên thích nghi và các loài mới hình thành từ một tổ tiên chung.
Darwin còn dùng chọn lọc nhân tạo ở vật nuôi, cây trồng làm mô hình đối chiếu: người chăn nuôi giữ lại cá thể hợp ý mình, tự nhiên giữ lại cá thể hợp với môi trường. Cùng một logic, chỉ khác ở chỗ ai là người sàng lọc.
Điểm phải khắc sâu ngay từ đầu: chọn lọc tự nhiên không tạo ra biến dị. Biến dị đã có sẵn trong quần thể trước khi môi trường thay đổi; chọn lọc chỉ đóng vai người sàng, giữ lại cái đã có.
Ở thời điểm đó chưa ai biết đến gene, đến nhiễm sắc thể, đến đột biến. Vì vậy Darwin chưa giải thích được nguyên nhân phát sinh biến dị và cơ chế di truyền của biến dị. Ông cũng chưa phân biệt được biến dị di truyền được với biến dị không di truyền được, nên chưa nói rõ được loại nào mới thực sự là nguyên liệu của tiến hoá.
Thuyết tổng hợp ra đời khi học thuyết Darwin được ghép với di truyền học quần thể. Nó đưa ra hai thay đổi lớn về cách nhìn:
Tiến hoá nhỏ là quá trình biến đổi tần số allele và thành phần kiểu gene của quần thể, diễn ra trong phạm vi một loài, kết thúc khi xuất hiện sự cách li sinh sản và loài mới ra đời. Quy mô nhỏ, thời gian tương đối ngắn, có thể nghiên cứu bằng thực nghiệm.
Tiến hoá lớn là quá trình hình thành các đơn vị phân loại trên loài — chi, họ, bộ, lớp, ngành — diễn ra trên quy mô rộng và trong thời gian địa chất rất dài, chủ yếu nghiên cứu gián tiếp qua hoá thạch và các bằng chứng so sánh. Hai quá trình không phải hai cơ chế khác nhau: tiến hoá lớn là kết quả cộng dồn của vô số bước tiến hoá nhỏ.
| Nhân tố | Tác động lên tần số allele | Có hướng? | Ghi chú then chốt |
|---|---|---|---|
| Đột biến | Làm thay đổi rất chậm, mỗi gene mỗi thế hệ chỉ khoảng một phần vạn đến một phần trăm nghìn | Vô hướng | Nguồn nguyên liệu sơ cấp; tuy tần số thấp nhưng mỗi cá thể có hàng vạn gene và quần thể có rất nhiều cá thể nên tổng số đột biến là đáng kể |
| Di – nhập gene | Làm thay đổi theo cả hai chiều, mức độ tuỳ số cá thể ra vào và mức chênh lệch tần số giữa hai quần thể | Vô hướng | Có thể mang allele hoàn toàn mới đến quần thể nhận; làm các quần thể trong loài giống nhau hơn |
| Chọn lọc tự nhiên | Làm thay đổi theo một hướng xác định, nhanh khi chống lại allele trội, rất chậm khi chống lại allele lặn | Có hướng | Nhân tố duy nhất tạo nên đặc điểm thích nghi; tác động lên kiểu hình nên chỉ đụng tới allele lặn khi nó ở trạng thái đồng hợp |
| Yếu tố ngẫu nhiên | Làm thay đổi đột ngột và không đoán trước; có thể loại bỏ hẳn một allele kể cả allele có lợi | Vô hướng | Mạnh ở quần thể kích thước nhỏ; hiệu ứng cổ chai và hiệu ứng người sáng lập đều thuộc nhóm này; làm nghèo vốn gene |
| Giao phối không ngẫu nhiên | Không làm thay đổi tần số allele | Có hướng (về mặt kiểu gene) | Chỉ làm thay đổi thành phần kiểu gene: tỉ lệ đồng hợp tăng, dị hợp giảm qua các thế hệ; làm nghèo vốn gene của quần thể |
Cách nhớ gọn: bốn nhân tố đầu đổi tần số allele, nhân tố thứ năm chỉ đổi cách sắp xếp allele thành kiểu gene. Và trong bốn nhân tố đầu, chỉ có chọn lọc tự nhiên đi theo một hướng xác định — ba nhân tố còn lại tác động vô hướng.
Bốn màu trong hình là bốn allele khác nhau. Thiên tai giết chết cá thể một cách ngẫu nhiên, không phân biệt cá thể đó mang allele có lợi hay bất lợi — đây chính là điểm khác biệt cốt lõi giữa yếu tố ngẫu nhiên và chọn lọc tự nhiên. Sau cổ chai, hai allele biến mất vĩnh viễn; quần thể có thể đông trở lại nhưng sự đa dạng di truyền thì không tự quay về, trừ khi có đột biến mới hoặc di – nhập gene từ nơi khác.
Giao phối ngẫu nhiên không phải một nhân tố tiến hoá, vì nó không làm thay đổi tần số allele. Nhưng nó giữ một vai trò không thể thiếu: phát tán đột biến khắp quần thể và tổ hợp các allele lại với nhau, tạo ra vô số biến dị tổ hợp — nguồn nguyên liệu thứ cấp của tiến hoá. Nói cách khác, đột biến cung cấp chữ cái, giao phối ngẫu nhiên ghép chúng thành từ, và chọn lọc tự nhiên quyết định từ nào được giữ lại.
Chọn lọc tự nhiên tác động lên kiểu hình chứ không đọc được kiểu gene. Allele lặn a chỉ lộ ra kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp aa; nằm trong cá thể dị hợp Aa thì nó được allele trội che kín và đi qua chọn lọc an toàn. Mỗi thế hệ, chọn lọc vì thế chỉ chạm được vào phần allele a đang nằm trong nhóm đồng hợp lặn.
Con số cụ thể cho thấy rõ điều đó. Với chọn lọc loại bỏ hoàn toàn kiểu hình lặn, tần số allele lặn qua các thế hệ là 0,50 rồi 0,33 rồi 0,25 rồi 0,20… càng về sau càng chậm. Lý do: allele càng hiếm thì tỉ lệ nó nằm trong thể dị hợp so với nằm trong thể đồng hợp càng lớn, nên phần bị chọn lọc chạm tới ngày càng nhỏ. Thêm vào đó, đột biến vẫn liên tục tạo mới allele a với một tần số nhỏ, bù lại phần bị đào thải, nên quần thể duy trì một mức allele a thấp gần như ổn định.
Ngược lại, allele trội bất lợi biểu hiện ở mọi cá thể mang nó, dù đồng hợp hay dị hợp, nên không có chỗ nào để ẩn và bị loại rất nhanh. Đây là lời giải thích cho một quan sát thực tế: các bệnh di truyền do allele trội gây chết đều rất hiếm, còn các bệnh do allele lặn thì tồn tại dai dẳng trong quần thể người.
Thuốc diệt cỏ không gây ra khả năng kháng thuốc ở cây cỏ. Nếu thuốc tạo ra khả năng kháng thì mọi cây bị phun đều phải sống sót — trái hẳn với thực tế là đợt phun đầu tiên giết gần hết. Chỉ một câu phản chứng này đã loại xong cách hiểu ngược chiều nhân quả.
Ba luận điểm nối tiếp nhau. Biến dị: trong quần thể cỏ dại vốn đã tồn tại sẵn những biến dị cá thể, trong đó có biến dị làm cây ít mẫn cảm với hoạt chất. Đấu tranh sinh tồn: khi thuốc được phun, môi trường trở thành tác nhân sàng lọc khắc nghiệt; cây mang biến dị bất lợi bị đào thải, cây mang biến dị có lợi sống sót và sinh sản. Di truyền: biến dị đó truyền lại cho đời sau, nên qua vài thế hệ tỉ lệ cây kháng thuốc tăng dần.
Darwin quan sát thấy biến dị và thấy nó di truyền, nhưng không trả lời được hai câu hỏi: biến dị từ đâu ra và truyền lại bằng cơ chế nào. Thời ông chưa có khái niệm gene, chưa biết tới đột biến.
Biến dị kháng thuốc bắt nguồn từ đột biến gene phát sinh ngẫu nhiên, quan trọng là nó có trước khi có thuốc. Giao phối phát tán và tổ hợp đột biến đó trong quần thể. Thuốc diệt cỏ đóng vai trò tác nhân chọn lọc, làm tăng tần số allele kháng và giảm tần số allele mẫn cảm qua từng thế hệ.
Vì tiến hoá được đo bằng sự thay đổi tần số allele của quần thể, đây là một ví dụ tiến hoá nhỏ quan sát được chỉ trong vài năm, ngay trên đồng ruộng. Chưa hình thành loài mới nên không phải tiến hoá lớn.
Nếu cách giải thích trên đúng thì ngừng phun loại thuốc đó vài năm, tỉ lệ cây kháng phải giảm dần, vì allele kháng thường kèm một cái giá về sinh trưởng khi không còn thuốc. Thực tế đúng như vậy — đó là cơ sở của biện pháp luân phiên thuốc. Một cách giải thích tốt phải đưa ra được dự đoán kiểm chứng được.
Đây là chọn lọc tự nhiên tác động lên biến dị có sẵn từ trước, không phải thuốc tạo ra khả năng kháng. Darwin giải thích được cơ chế sàng lọc nhưng chưa giải thích được nguồn gốc và cách di truyền của biến dị; thuyết tiến hoá tổng hợp bổ sung đúng hai chỗ đó bằng đột biến và giao phối.
Viết “thuốc diệt cỏ làm cỏ dại kháng thuốc” hay “vi khuẩn tự biến đổi để chống lại kháng sinh” — nói ngược chiều nhân quả và mất điểm toàn bộ ý giải thích. Chọn lọc chỉ là người sàng: nó giữ lại và loại bỏ, nó không tạo ra biến dị.
Tần số allele cánh đốm đen ở đảo đã là 0,7 ngay từ nhóm 50 con vừa đặt chân lên đảo, chứ không phải tăng dần qua nhiều thế hệ. Đây là dữ kiện quyết định, đọc lướt là chọn nhầm nhân tố.
Nếu là chọn lọc tự nhiên thì tần số allele phải thay đổi dần dần qua các thế hệ và phải gắn với một lợi thế sống sót hay sinh sản của cá thể cánh đốm đen trên đảo. Đề không nêu lợi thế nào, và sự chênh lệch đã có sẵn từ thế hệ đầu. Hai điểm này đủ để loại chọn lọc tự nhiên.
Nhân tố ở đây là yếu tố ngẫu nhiên, cụ thể là dạng thường gọi là hiệu ứng người sáng lập. Cơ chế đơn giản: 50 con bị gió cuốn đi là một mẫu nhỏ lấy ngẫu nhiên từ quần thể gốc, mà mẫu nhỏ thì rất dễ lệch so với tổng thể. Ngẫu nhiên nhóm này giàu allele cánh đốm đen tới 0,7 trong khi quần thể gốc chỉ 0,2. Mọi cá thể trên đảo về sau đều là con cháu của 50 con đó nên vốn gene lệch ấy được sao lại nguyên vẹn.
Thứ nhất, quần thể đảo gần như chắc chắn nghèo đa dạng di truyền hơn quần thể đất liền, vì 50 cá thể không thể mang đủ toàn bộ các allele đang có ở đất liền. Thứ hai, yếu tố ngẫu nhiên tác động mạnh nhất ở quần thể kích thước nhỏ, và nó có thể làm một allele hiếm bỗng trở nên phổ biến mà allele đó chẳng cần có lợi chút nào.
Thử hỏi: nếu 50 con bị cuốn đi là một mẫu rất lớn, chẳng hạn 50 000 con, thì tần số allele ở đảo sẽ ra sao? Câu trả lời là xấp xỉ 0,2 như đất liền — mẫu càng lớn càng ít lệch. Kết quả của phép thử này khớp với lý thuyết “yếu tố ngẫu nhiên mạnh ở quần thể nhỏ”, xác nhận cách giải thích không sai.
Nhân tố tạo ra khác biệt là yếu tố ngẫu nhiên, dạng hiệu ứng người sáng lập: một nhóm nhỏ tách ra mang theo vốn gene lệch so với quần thể gốc, và toàn bộ quần thể mới được dựng lên từ vốn gene lệch đó.
Chọn “chọn lọc tự nhiên” vì thấy có sự thay đổi tần số allele. Dấu hiệu phân biệt: chọn lọc tự nhiên đào thải có hướng, gắn với lợi thế sống sót hay sinh sản; yếu tố ngẫu nhiên đào thải không phân biệt cá thể tốt hay xấu và thường gắn với thiên tai, quần thể nhỏ, hoặc một nhóm nhỏ tách ra lập quần thể mới.
Chọn lọc tự nhiên tác động lên kiểu hình, không đọc được kiểu gene. Đây là câu chốt của cả bài; mọi lập luận phía sau chỉ là khai triển nó.
Allele a chỉ biểu hiện thành thân thấp khi ở trạng thái đồng hợp aa. Nằm trong cá thể dị hợp Aa thì nó bị allele trội che lấp hoàn toàn: cây vẫn thân cao, vẫn sống sót và sinh sản bình thường. Mỗi thế hệ, chọn lọc chỉ chạm được vào phần allele a nằm trong nhóm đồng hợp lặn.
Khi tần số allele a còn cao thì nhóm aa còn đông nên a giảm khá nhanh. Nhưng allele càng hiếm thì tỉ lệ nó nằm trong thể dị hợp so với nằm trong thể đồng hợp càng lớn, nên phần bị chọn lọc chạm tới ngày càng nhỏ, đường cong thoải dần và trên thực tế không bao giờ về hẳn không.
Đột biến gene vẫn tiếp tục tạo mới allele a với một tần số nhỏ, bù lại phần bị đào thải. Kết quả là quần thể duy trì một mức allele a thấp gần như ổn định, thay vì tiến về không.
Mọi cá thể mang nó, dù đồng hợp hay dị hợp, đều biểu hiện kiểu hình bất lợi và đều bị đào thải. Không có chỗ nào để ẩn nên tần số giảm rất nhanh và có thể bị loại gần như hoàn toàn chỉ sau một số ít thế hệ.
Nếu lập luận đúng thì trong quần thể người, bệnh do allele trội gây chết phải rất hiếm còn bệnh do allele lặn phải tồn tại dai dẳng. Thực tế đúng như vậy: bạch tạng, phenylketonuria, xơ nang đều là bệnh lặn và vẫn còn mãi trong quần thể. Lý thuyết khớp với số liệu thực tế là dấu hiệu lập luận đứng vững.
Allele lặn có hại không bị loại hết vì nó ẩn được trong thể dị hợp, nơi chọn lọc không chạm tới; tốc độ đào thải chậm dần khi allele càng hiếm, lại được đột biến bù thêm. Nếu allele bất lợi là allele trội thì nó biểu hiện ở mọi cá thể mang nó nên bị đào thải rất nhanh.
Trả lời “vì đột biến tạo lại allele a” rồi dừng ở đó. Đột biến chỉ là nguồn bù thứ yếu; nguyên nhân chính là allele a ẩn được trong thể dị hợp. Thiếu ý này là mất phần lớn số điểm của câu.