Mendel đúng, nhưng Mendel chỉ đúng khi mỗi cặp gene nằm trên một cặp nhiễm sắc thể riêng. Một loài có hàng vạn gene mà chỉ có vài chục cặp nhiễm sắc thể, nên phần lớn các gene buộc phải chen chúc trên cùng một chiếc. Khi đó chúng không còn phân li độc lập nữa: chúng đi theo nhau. Bài này học cách viết giao tử và tính tỉ lệ đời con trong tình huống đó.
Các gene nằm trên cùng một nhiễm sắc thể tạo thành một nhóm gene liên kết. Số nhóm gene liên kết của một loài bằng số nhiễm sắc thể trong bộ đơn bội n. Nếu trong giảm phân không xảy ra trao đổi chéo giữa hai gene thì chúng liên kết hoàn toàn: nhiễm sắc thể đi nguyên vẹn về giao tử.
Hai kiểu gene trên tuy cùng dị hợp về hai cặp gene nhưng cho hai bộ giao tử hoàn toàn khác nhau. Đây là chỗ phải đọc kỹ đề: AB/ab là dị hợp tử đều, còn Ab/aB là dị hợp tử chéo.
Ý nghĩa của liên kết hoàn toàn là hạn chế biến dị tổ hợp, giữ nguyên vẹn từng nhóm tính trạng quý qua các thế hệ. Nhà chọn giống dựa vào đó để giữ ổn định một giống tốt đã tạo được.
Ở kì đầu giảm phân I, hai chromatid không chị em của cặp tương đồng có thể bắt chéo và trao đổi đoạn cho nhau. Nếu điểm trao đổi nằm giữa hai gene đang xét thì hai gene đổi chỗ, sinh ra giao tử hoán vị bên cạnh giao tử liên kết.
Tần số hoán vị gene f bằng tổng tỉ lệ các loại giao tử hoán vị. Vì trao đổi chéo chỉ liên quan hai trong bốn chromatid nên dù mọi tế bào đều xảy ra trao đổi chéo thì cũng chỉ một nửa số giao tử là hoán vị. Do đó f không bao giờ vượt quá 50%; f càng lớn khi hai gene nằm càng xa nhau.
Quy tắc viết giao tử chỉ gồm hai dòng, thuộc là làm được gần hết bài tập của chương:
| Tần số hoán vị f | Mỗi loại giao tử liên kết | Mỗi loại giao tử hoán vị | Cơ thể AB/ab cho |
|---|---|---|---|
| 0% (liên kết hoàn toàn) | 50% | 0% | AB = ab = 50% |
| 10% | 45% | 5% | AB = ab = 45%; Ab = aB = 5% |
| 20% | 40% | 10% | AB = ab = 40%; Ab = aB = 10% |
| 30% | 35% | 15% | AB = ab = 35%; Ab = aB = 15% |
| 40% | 30% | 20% | AB = ab = 30%; Ab = aB = 20% |
| 50% | 25% | 25% | bốn loại đều 25%, giống hệt phân li độc lập |
Với cơ thể Ab/aB thì bảng vẫn đúng, chỉ đổi vai: giao tử liên kết là Ab và aB, còn giao tử hoán vị là AB và ab. Nhớ nhầm chỗ này là sai toàn bộ bài, nên trước khi thay số hãy viết ra hai nhiễm sắc thể của cơ thể đem lai.
Vì sao f không bao giờ vượt quá 50%. Mỗi cặp NST tương đồng ở kì đầu giảm phân I gồm bốn chromatid, nhưng một lần bắt chéo chỉ liên quan hai chromatid không chị em; hai chromatid còn lại đi nguyên vẹn về giao tử. Vậy ngay cả khi 100% số tế bào đều xảy ra trao đổi chéo giữa hai gene thì cũng chỉ một nửa số giao tử là hoán vị, tức $f=50\%$. Con số 50% không phải quy ước mà là trần cơ học — tính ra $f$ lớn hơn 50% nghĩa là đã lấy nhầm hai lớp kiểu hình chiếm số nhiều làm lớp hoán vị.
Hệ quả tinh tế: khi hai gene nằm quá xa nhau trên cùng một NST, $f$ tiến sát 50% và tỉ lệ bốn loại giao tử xấp xỉ bằng nhau — kết quả trông y hệt phân li độc lập. Nói cách khác, chỉ nhìn tỉ lệ đời con thì không phân biệt được “hai gene rất xa nhau trên cùng một NST” với “hai gene trên hai NST khác nhau”; phải dựa vào dữ kiện đề cho về vị trí gene.
Cơ thể đồng hợp lặn ab/ab chỉ cho một loại giao tử ab, nên tỉ lệ kiểu hình đời con của phép lai phân tích chính là tỉ lệ giao tử của cơ thể dị hợp. Từ đó f bằng tổng tỉ lệ hai lớp kiểu hình chiếm số ít, và kiểu gene của cơ thể đem lai lộ ra ở hai lớp chiếm số nhiều.
Khoảng cách giữa hai gene trên bản đồ đo bằng centimorgan (cM): 1 cM ứng với tần số hoán vị 1%. Nếu ba gene cùng nằm trên một nhiễm sắc thể thì khoảng cách giữa hai gene ngoài cùng gần bằng tổng hai khoảng cách thành phần, nhờ đó xác định được gene nào nằm giữa. Bản đồ di truyền giúp dự đoán trước tỉ lệ đời con và chọn cặp lai hợp lí, rút ngắn thời gian chọn giống.
| Phép lai hai cơ thể dị hợp hai cặp gene | Tỉ lệ kiểu hình đời con | Kết luận |
|---|---|---|
| AaBb × AaBb, hai cặp trên hai cặp nhiễm sắc thể khác nhau | 9 : 3 : 3 : 1 | Phân li độc lập |
| AB/ab × AB/ab, liên kết hoàn toàn | 3 : 1 | Liên kết hoàn toàn, dị hợp đều |
| Ab/aB × Ab/aB, liên kết hoàn toàn | 1 : 2 : 1 | Liên kết hoàn toàn, dị hợp chéo |
| AB/ab × AB/ab, có hoán vị hai bên | 4 lớp kiểu hình nhưng khác 9 : 3 : 3 : 1 | Hoán vị gene |
Một mẹo tính rất đáng thuộc cho phép lai hai cơ thể dị hợp có hoán vị: gọi x là tỉ lệ giao tử ab của mỗi bên, khi đó tỉ lệ kiểu hình lặn cả hai tính trạng bằng $x^2$, còn tỉ lệ kiểu hình trội cả hai tính trạng bằng $0{,}5 + x^2$. Hai lớp còn lại mỗi lớp bằng $0{,}25 - x^2$. Bốn công thức này thay được cả khung Punnett 16 ô.
Không phải loài nào cũng hoán vị ở cả hai giới. Ở ruồi giấm, trao đổi chéo chỉ xảy ra ở con cái; con đực liên kết hoàn toàn nên chỉ cho hai loại giao tử, mỗi loại 50%. Ở tằm thì ngược lại: hoán vị chỉ ở con đực.
Hệ quả khi làm bài: phải viết giao tử riêng cho từng bên rồi mới nhân, không được dùng chung một bộ tỉ lệ. Ví dụ phép lai giữa ruồi cái AB/ab có $f=20\%$ với ruồi đực AB/ab liên kết hoàn toàn:
Tỉ lệ kiểu hình lặn cả hai tính trạng khi đó bằng $0{,}4\times 0{,}5=0{,}20$, chứ không phải $0{,}4\times 0{,}4=0{,}16$ như khi cả hai bên cùng hoán vị. Chỉ một chữ “ruồi giấm” trong đề mà đổi hẳn đáp số.
Ngược lại, quy tắc bù vẫn dùng được ở ví dụ này nếu hiểu đúng: quy tắc thật là trội cả hai bằng 0,5 cộng tỉ lệ lặn cả hai, đúng cho mọi phép lai mà cả hai bên đều dị hợp về hai cặp gene, bất kể hai bên có cùng $f$ hay không.
Cơ thể thứ nhất AB/ab mang một NST chứa A và B, một NST chứa a và b — dị hợp tử đều. Cơ thể thứ hai Ab/aB mang một NST chứa A và b, một NST chứa a và B — dị hợp tử chéo. Bước này quyết định toàn bộ bài, vì giao tử liên kết luôn được định nghĩa theo cách hai allele đang đứng cùng nhau trên NST.
Mỗi loại giao tử liên kết chiếm $\dfrac{1-f}{2}$, mỗi loại giao tử hoán vị chiếm $\dfrac{f}{2}$. Với $f=20\%$:
$$\dfrac{100\%-20\%}{2}=40\%,\qquad \dfrac{20\%}{2}=10\%.$$Tức mỗi loại giao tử liên kết chiếm 40%, mỗi loại giao tử hoán vị chiếm 10%.
Hai cơ thể có cùng $f$ nên hai con số 40 và 10 giống nhau, nhưng vai của các loại giao tử đảo ngược: loại chiếm ưu thế ở cơ thể này lại là loại hiếm ở cơ thể kia. Nguyên nhân là giao tử liên kết được xác định theo cách hai allele đang đứng cùng nhau trên một NST của cơ thể đem lai, chứ không theo hình thức chữ viết của kiểu gene.
Tổng bốn loại giao tử của mỗi cơ thể: $40+40+10+10=100\%$. Kiểm thêm một lớp nữa: tổng hai loại hoán vị bằng $10+10=20\%$, đúng bằng $f$ đề cho. Hai phép kiểm này bắt được cả lỗi chia nhầm lẫn lỗi gán nhầm vai.
AB/ab cho AB = ab = 40% và Ab = aB = 10%. Ab/aB cho Ab = aB = 40% và AB = ab = 10%. Cùng $f$ nhưng hai bộ giao tử ngược vai nhau.
Mặc định AB là loại giao tử nhiều nhất ở mọi cơ thể dị hợp hai cặp gene. Với cơ thể Ab/aB thì AB chỉ chiếm 10%, tức nhầm chỗ này là sai một nửa số bài của chương. Bẫy thứ hai: lấy luôn $f=20\%$ làm tỉ lệ của một loại giao tử hoán vị; $f$ là TỔNG của hai loại, mỗi loại chỉ 10%.
Cây AB/ab với $f=36\%$ cho giao tử liên kết $AB=ab=\dfrac{100-36}{2}=32\%$ và giao tử hoán vị $Ab=aB=\dfrac{36}{2}=18\%$. Cây dùng để lai phân tích có kiểu gene ab/ab nên chỉ cho một loại giao tử ab chiếm 100%.
Một bên chỉ có một loại giao tử nên bảng chỉ có một hàng và bốn cột:
Vì cây ab/ab chỉ góp allele lặn nên kiểu hình đời con phơi bày thẳng loại giao tử của bên kia — đó là toàn bộ lý do người ta dùng lai phân tích để đo $f$.
Đường thứ nhất: tổng bốn lớp $32+32+18+18=100\%$. Đường thứ hai, chặt hơn: tổng hai lớp chiếm số ít bằng $18+18=36\%$, đúng bằng $f$ đề cho. Nếu tổng hai lớp ít lại lớn hơn 50% thì chắc chắn đã gán nhầm lớp nhiều thành lớp hoán vị.
Đời con có 4 lớp kiểu hình: trội – trội 32%, lặn – lặn 32%, trội – lặn 18%, lặn – trội 18%.
Dùng công thức $0{,}5+x^2$ cho bài này. Công thức đó chỉ đúng khi cả hai bên đều dị hợp hai cặp gene; ở lai phân tích, một bên là ab/ab nên tỉ lệ kiểu hình đời con bằng đúng tỉ lệ giao tử của bên dị hợp, không có 50% nào cả.
Cây tự thụ phấn nên giao tử đực và giao tử cái có cùng bộ tỉ lệ. Với $f=30\%$ và cây dị hợp tử đều:
$$AB=ab=\dfrac{100-30}{2}=35\%,\qquad Ab=aB=\dfrac{30}{2}=15\%.$$Cây mang kiểu hình này bắt buộc có kiểu gene ab/ab, tức phải nhận giao tử ab từ cả hai phía:
$$0{,}35\times 0{,}35=0{,}1225=12{,}25\%.$$Dùng quy tắc bù: với phép lai mà cả hai bên đều dị hợp hai cặp gene, lớp trội cả hai luôn bằng 50% cộng lớp lặn cả hai.
$$50\%+12{,}25\%=62{,}25\%.$$Mỗi lớp trội một tính trạng, lặn tính trạng kia bằng $25\%-12{,}25\%=12{,}75\%$. Cộng cả bốn lớp:
Nếu hai gene phân li độc lập thì lớp lặn – lặn phải bằng $\dfrac{1}{4}\times\dfrac{1}{4}=6{,}25\%$ và lớp trội – trội bằng $56{,}25\%$. Kết quả của bài lớn hơn hẳn hai con số đó, đúng như dự đoán: cơ thể dị hợp tử đều có $f<50\%$ thì giao tử ab nhiều hơn 25%, nên lớp lặn – lặn phải nhiều hơn 6,25%. Số liệu đi đúng hướng lý thuyết là một dấu hiệu tin cậy.
Lặn cả hai tính trạng: $12{,}25\%$. Trội cả hai tính trạng: $62{,}25\%$.
Áp tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 vì thấy “hai cặp tính trạng, hai bên đều dị hợp”. Hai gene ở đây cùng nằm trên một cặp NST nên tỉ lệ hoàn toàn khác: 62,25 : 12,75 : 12,75 : 12,25. Đọc kỹ câu “cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể” trước khi chọn công thức.
Đề nói rõ ruồi đực liên kết hoàn toàn. Ở ruồi giấm, trao đổi chéo chỉ xảy ra ở con cái — đây là đặc điểm phải nhớ, và nó buộc ta viết giao tử riêng cho từng bên thay vì dùng chung một bộ tỉ lệ.
Ruồi có kiểu hình lặn cả hai phải mang kiểu gene ab/ab, tức nhận giao tử ab từ cả hai bên:
$$0{,}40\times 0{,}50=0{,}20=20\%.$$Cả hai bên đều dị hợp về hai cặp gene nên quy tắc bù vẫn dùng được: lớp trội cả hai bằng 50% cộng lớp lặn cả hai.
$$50\%+20\%=70\%.$$Mỗi lớp còn lại bằng $25\%-20\%=5\%$. Cộng bốn lớp: $70+20+5+5=100\%$. Ngoài ra có thể kiểm trực tiếp: lớp “trội tính trạng thứ nhất, lặn tính trạng thứ hai” chỉ sinh ra từ giao tử Ab của ruồi cái (10%) kết hợp giao tử ab của ruồi đực (50%), tức $0{,}10\times 0{,}50=5\%$ — khớp.
Lặn cả hai tính trạng: $20\%$. Trội cả hai tính trạng: $70\%$.
Dùng chung $f=20\%$ cho cả hai giới rồi tính $0{,}4\times 0{,}4=16\%$ cho lớp lặn – lặn và $66\%$ cho lớp trội – trội. Cả hai con số đều sai vì ruồi đực không hoán vị. Cứ thấy chữ “ruồi giấm” trong đề là phải kiểm ngay xem đề đang cho hoán vị ở giới nào.