Mendel không có kính hiển vi điện tử, không biết gene là gì, nhưng ông làm được điều mà cả thế kỉ trước đó chưa ai làm: đếm. Toàn bộ chương này chỉ là hệ quả của một ý tưởng — mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định, và cặp đó tách nhau ra khi tạo giao tử.
Mỗi tính trạng do một cặp allele quy định. Khi giảm phân, hai allele của cặp phân li đồng đều về hai giao tử, nên mỗi giao tử chỉ mang một allele của cặp. Hệ quả trực tiếp về cách viết giao tử:
Khi trội hoàn toàn, kiểu gene AA và Aa cho cùng một kiểu hình. Vì thế kiểu hình trội không nói lên kiểu gene — đây là gốc của gần như mọi bài tập lai.
Khung Punnett là bảng nhân giao tử của bố với giao tử của mẹ. Với phép lai Aa × Aa:
| Giao tử | A ($\dfrac{1}{2}$) | a ($\dfrac{1}{2}$) |
|---|---|---|
| A ($\dfrac{1}{2}$) | AA ($\dfrac{1}{4}$) | Aa ($\dfrac{1}{4}$) |
| a ($\dfrac{1}{2}$) | Aa ($\dfrac{1}{4}$) | aa ($\dfrac{1}{4}$) |
Đọc bảng: kiểu gene ra 1 AA : 2 Aa : 1 aa; kiểu hình (trội hoàn toàn) ra 3 trội : 1 lặn. Bốn phép lai cơ bản cần thuộc như bảng cửu chương:
| Phép lai | Tỉ lệ kiểu gene đời con | Tỉ lệ kiểu hình đời con |
|---|---|---|
| AA × AA | 100% AA | 100% trội |
| AA × Aa | 1 AA : 1 Aa | 100% trội |
| AA × aa | 100% Aa | 100% trội |
| Aa × Aa | 1 AA : 2 Aa : 1 aa | 3 trội : 1 lặn |
| Aa × aa | 1 Aa : 1 aa | 1 trội : 1 lặn |
| aa × aa | 100% aa | 100% lặn |
Cơ sở tế bào học của quy luật phân li. Cặp allele A và a nằm trên một cặp NST tương đồng. Ở kì sau giảm phân I, hai chiếc của cặp NST đó đi về hai cực khác nhau, kéo theo hai allele tách nhau ra — đó chính là “phân li đồng đều” mà Mendel suy ra bằng cách đếm mà chưa nhìn thấy. Hiểu theo hướng này thì quy luật phân li không phải điều phải học thuộc: nó là hệ quả bắt buộc của cách NST vận động trong giảm phân.
Muốn biết một cá thể mang kiểu hình trội là AA hay Aa, ta lai nó với cá thể đồng hợp lặn aa. Vì aa chỉ cho một loại giao tử a nên kiểu hình đời con phơi bày thẳng giao tử của bên kia:
Khi hai cặp gene nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau, sự phân li của cặp này không phụ thuộc cặp kia. Cơ thể AaBb do đó cho $2\times 2=4$ loại giao tử AB, Ab, aB, ab với tỉ lệ bằng nhau. Tổng quát, cơ thể dị hợp $n$ cặp gene phân li độc lập cho $2^n$ loại giao tử.
Phép lai AaBb × AaBb cho đời con 9 loại kiểu gene và 4 loại kiểu hình theo tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1. Phép lai phân tích AaBb × aabb cho 4 loại kiểu hình tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1.
Khi các cặp gene phân li độc lập, xét riêng từng cặp rồi nhân kết quả lại. Đây là cách duy nhất làm kịp giờ với bài ba, bốn cặp gene, vì kẻ khung Punnett cho ba cặp là bảng $8\times 8$ với 64 ô.
| Phép lai một cặp | Tỉ lệ trội ở đời con | Tỉ lệ lặn ở đời con | Tỉ lệ dị hợp |
|---|---|---|---|
| Aa × Aa | $\dfrac{3}{4}$ | $\dfrac{1}{4}$ | $\dfrac{1}{2}$ |
| Aa × aa | $\dfrac{1}{2}$ | $\dfrac{1}{2}$ | $\dfrac{1}{2}$ |
| Aa × AA | $1$ | $0$ | $\dfrac{1}{2}$ |
Ví dụ: ở phép lai AaBbDd × AabbDd, tỉ lệ đời con trội cả ba tính trạng là $\dfrac{3}{4}\times\dfrac{1}{2}\times\dfrac{3}{4}=\dfrac{9}{32}$. Ba thừa số ứng với ba cặp, không được bỏ sót cặp nào — quên nhân một thừa số là sai ngay.
Một dạng hỏi rất hay gặp là xác suất có điều kiện trá hình: “trong số các cây hoa đỏ, cây thuần chủng chiếm bao nhiêu”. Lúc này mẫu số không còn là toàn bộ đời con mà chỉ là nhóm hoa đỏ. Với phép lai Aa × Aa, nhóm hoa đỏ gồm 1 AA và 2 Aa nên tỉ lệ thuần chủng là $\dfrac{1}{3}$, không phải $\dfrac{1}{4}$.
Tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 chỉ ra đời khi thoả đủ bốn điều kiện: hai cặp gene nằm trên hai cặp NST khác nhau; mỗi gene quy định một tính trạng; trội hoàn toàn; và cả hai bố mẹ đều dị hợp hai cặp. Thiếu một điều kiện là tỉ lệ đổi khác, và đề thường gài đúng ở chỗ đó:
Mẹo kiểm tra chung: cộng các số của tỉ lệ đời con lại. Tổng bằng 16 thì bài vẫn nằm trong họ phân li độc lập hai cặp gene; tổng bằng 4 hoặc 8 thì phải nghĩ tới liên kết gene hoặc lai phân tích.
Cây hoa đỏ dị hợp có kiểu gene Aa; tự thụ phấn nghĩa là phép lai P: Aa × Aa. Viết ra kiểu gene trước khi làm bất cứ phép tính nào là thói quen chống sai của cả chương.
Theo quy luật phân li, cặp allele Aa tách đôi khi giảm phân nên mỗi bên cho hai loại giao tử A và a với tỉ lệ $\dfrac{1}{2}:\dfrac{1}{2}$.
Hàng là giao tử của cây làm mẹ, cột là giao tử của cây làm bố; mỗi ô là tích của hai giao tử và chiếm $\dfrac{1}{2}\times\dfrac{1}{2}=\dfrac{1}{4}$.
AA chiếm $\dfrac{1}{4}$; Aa chiếm $\dfrac{2}{4}=\dfrac{1}{2}$; aa chiếm $\dfrac{1}{4}$. Tỉ lệ kiểu gene là 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
Trội hoàn toàn nên AA và Aa đều cho hoa đỏ, chỉ aa cho hoa trắng. Tỉ lệ kiểu hình là 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng.
Cộng tỉ lệ kiểu gene: $\dfrac{1}{4}+\dfrac{1}{2}+\dfrac{1}{4}=1$. Cộng tỉ lệ kiểu hình: $\dfrac{3}{4}+\dfrac{1}{4}=1$. Ngoài ra, tỉ lệ hoa trắng phải bằng tích hai giao tử a: $\dfrac{1}{2}\times\dfrac{1}{2}=\dfrac{1}{4}$, khớp với bảng. Ba phép kiểm này chỉ mất vài giây nhưng bắt được gần hết lỗi cộng nhầm.
F1 có tỉ lệ kiểu gene 1 AA : 2 Aa : 1 aa và tỉ lệ kiểu hình 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng.
Đề hỏi kiểu hình mà trả lời 1 : 2 : 1 — tính đúng nhưng mất điểm. Bẫy thứ hai nằm ở câu hỏi tiếp theo mà đề rất hay nối vào: “trong số cây hoa đỏ, cây thuần chủng chiếm bao nhiêu”. Đáp án là $\dfrac{1}{3}$ (1 AA trong 3 phần hoa đỏ), không phải $\dfrac{1}{4}$.
Đề nói rõ hai cặp gene nằm trên hai cặp NST khác nhau, nên chúng phân li độc lập. Chỉ khi có câu này ta mới được phép xét riêng từng cặp rồi nhân kết quả. Nếu đề nói hai gene cùng nằm trên một cặp NST thì toàn bộ cách làm dưới đây sai.
Lấy nhánh “đỏ” của cặp một nhân nhánh “dài” của cặp hai:
$$\dfrac{3}{4}\times\dfrac{1}{4}=\dfrac{3}{16}.$$Câu này hỏi kiểu gene chứ không phải kiểu hình nên phải dùng tỉ lệ kiểu gene: Aa chiếm $\dfrac{1}{2}$, BB chiếm $\dfrac{1}{4}$.
$$\dfrac{1}{2}\times\dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{8}.$$Kẻ đủ 16 ô để đối chiếu: đúng 3 ô cho quả đỏ – quả dài và đúng 2 ô mang kiểu gene AaBB.
Tỉ lệ cây quả đỏ, quả dài là $\dfrac{3}{16}$. Tỉ lệ cây có kiểu gene AaBB là $\dfrac{1}{8}$.
Dùng tỉ lệ kiểu hình $\dfrac{3}{4}$ cho câu hỏi về kiểu gene AaBB sẽ ra $\dfrac{3}{4}\times\dfrac{1}{4}=\dfrac{3}{16}$ — trùng đúng đáp án của câu hỏi thứ nhất, nên nhìn qua rất “có lý” mà vẫn sai. Hỏi kiểu gene thì dùng tỉ lệ kiểu gene, hỏi kiểu hình thì dùng tỉ lệ kiểu hình.
Lai với cơ thể đồng hợp lặn aa. Vì aa chỉ cho một loại giao tử a, nên kiểu hình đời con phản ánh trực tiếp loại giao tử mà con đực đã cho — không có allele trội nào từ phía kia che lấp.
Vậy chỉ cần nhìn đời con có xuất hiện cá thể lông trắng hay không là kết luận được kiểu gene. Xuất hiện dù chỉ một cá thể lông trắng thì con đực chắc chắn là Aa.
Phép lai Aa × Aa cho đời con 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Nhóm lông đen gồm 1 AA và 2 Aa, tổng cộng 3 phần.
Câu hỏi giới hạn không gian xét về riêng nhóm lông đen, nên mẫu số là 3 chứ không phải 4:
$$P=\dfrac{1}{3}.$$Giả sử đời con có 400 cá thể: 100 AA, 200 Aa, 100 aa. Số cá thể lông đen là 300, trong đó thuần chủng 100, tức $\dfrac{100}{300}=\dfrac{1}{3}$. Đổi phân số sang số cá thể cụ thể là cách kiểm nhanh và gần như không bao giờ sai.
Lai phân tích: đời con đồng loạt lông đen thì con đực là AA, đời con phân li 1 : 1 thì con đực là Aa. Xác suất một cá thể lông đen là thuần chủng bằng $\dfrac{1}{3}$.
Trả lời $\dfrac{1}{4}$ là đã giải cho một câu hỏi khác — tỉ lệ AA trong toàn bộ đời con. Dấu hiệu nhận ra dạng có điều kiện: trong đề có cụm “trong số các cá thể…”, “biết rằng cá thể đó có kiểu hình…”. Gặp cụm đó là phải thu mẫu số lại.
Bệnh do allele lặn a; hai người không bị bệnh nhưng mỗi người mang một allele gây bệnh nên đều có kiểu gene Aa. Phép lai là Aa × Aa.
Đời con của Aa × Aa có tỉ lệ kiểu gene 1 AA : 2 Aa : 1 aa, nên với mỗi lần sinh:
Xác suất một đứa con bị bệnh (kiểu gene aa) là $\dfrac{1}{4}$; xác suất không bị bệnh (AA hoặc Aa) là $\dfrac{3}{4}$. Đây là hai con số gốc, mọi câu sau chỉ là ghép chúng lại.
Hai lần sinh là hai sự kiện độc lập, nhân xác suất:
$$\left(\dfrac{3}{4}\right)^2=\dfrac{9}{16}.$$Người bị bệnh có thể là con thứ nhất, thứ hai hoặc thứ ba, tức có 3 trật tự khác nhau; mỗi trật tự có xác suất $\dfrac{1}{4}\times\dfrac{3}{4}\times\dfrac{3}{4}$:
$$P=3\times\dfrac{1}{4}\times\left(\dfrac{3}{4}\right)^2=\dfrac{27}{64}.$$Hệ số 3 là số cách chọn vị trí cho người bị bệnh — quên nó là câu trả lời nhỏ đi đúng ba lần.
Liệt kê đủ bốn khả năng của ba người con và cộng lại phải bằng 1:
Tổng bằng 1 nên bốn con số đều đúng. Đây là phép kiểm mạnh nhất của mọi bài xác suất phả hệ.
Con đầu lòng bị bệnh: $\dfrac{1}{4}$. Hai người con đều không bị bệnh: $\dfrac{9}{16}$. Ba người con có đúng một người bị bệnh: $\dfrac{27}{64}$.
Quên hệ số 3 và trả lời $\dfrac{9}{64}$ — đây là xác suất của một trật tự cụ thể (chẳng hạn đúng con đầu bị bệnh), không phải của tình huống “có đúng một người bị bệnh”. Bẫy thứ hai: nghĩ rằng đứa con trước đã bị bệnh thì đứa sau chắc chắn khoẻ; mỗi lần sinh là một sự kiện độc lập, xác suất vẫn là $\dfrac{1}{4}$.